Plataforma de exoma pode atender 20 mil pessoas por ano e reduzir espera que hoje chega a 7 anos
O SUS vai passar a oferecer uma nova tecnologia para acelerar e tornar mais preciso o diagnóstico de doenças raras: o sequenciamento completo do DNA por exoma. Segundo o Ministério da Saúde, a medida pode reduzir o tempo de espera de até sete anos para cerca de seis meses e atender até 20 mil demandas por ano em todo o Brasil.
O anúncio foi feito nesta quinta-feira (26), em Brasília, durante evento com o ministro da Saúde, Alexandre Padilha. A estimativa apresentada pelo governo é que ao menos 13 milhões de pessoas vivam com doenças raras no país.
Padilha afirmou que o SUS passa a incorporar o exame de sequenciamento do exoma, que no mercado pode custar cerca de R$ 5 mil. A proposta, segundo ele, é encurtar o caminho até o diagnóstico, etapa considerada decisiva para iniciar tratamentos mais cedo e melhorar a qualidade de vida de pacientes e famílias.
Como a nova plataforma deve funcionar
De acordo com o coordenador de doenças raras do ministério, Natan Monsores, pacientes atendidos em serviços de referência — ou identificados na triagem neonatal — poderão ser encaminhados aos polos de sequenciamento.
O investimento inicial informado foi de R$ 26 milhões no primeiro ano. Ainda segundo Monsores, a oferta do exame pelo SUS deve ficar em torno de R$ 1,2 mil, com alta precisão para apoiar equipes de genética, neurologia e pediatria a fechar diagnósticos.
Coleta simples e foco em crianças
A coleta do material genético pode ser feita com um cotonete na parte interna da bochecha, embora também exista a possibilidade de coleta por sangue. A tecnologia, segundo o ministério, pode ajudar a investigar atrasos no desenvolvimento infantil, deficiências intelectuais e uma ampla variedade de condições genéticas.
Monsores informou que há 11 unidades da federação com serviços ativados e que, após 90 dias de uso da ferramenta, foram contabilizados 412 testes com sequenciamento realizado e 175 laudos emitidos.
A meta anunciada é expandir a rede para todas as unidades da federação até abril de 2026.
Terapia gênica para AME também foi anunciada
Outro ponto do evento foi a terapia gênica para crianças com atrofia muscular espinhal (AME). O ministério destacou que a condição pode ser letal sem tratamento em tempo hábil e que a terapia tem como objetivo interromper a progressão da doença nos casos atendidos.
Pacientes comemoram, mas apontam desafio na informação
Representantes de associações de pacientes celebraram os avanços, mas reforçaram que um obstáculo importante é fazer as informações chegarem a quem precisa. Lauda Santos, ligada a entidades nacionais de doenças raras, defendeu maior divulgação do serviço no SUS e também pediu fortalecimento das organizações de apoio a pacientes, além de críticas à carga de impostos sobre medicamentos.
O que muda na prática para quem busca diagnóstico
Com a plataforma de sequenciamento no SUS, a expectativa do governo é reduzir a peregrinação por especialistas, acelerar a confirmação diagnóstica e permitir que tratamentos e acompanhamentos comecem mais cedo — especialmente em casos pediátricos, onde o tempo costuma ser determinante.
Fonte: Agência Brasil
