Centros especializados e sequenciamento no SUS buscam encurtar a “jornada” de pacientes que passam anos sem resposta
O Dia Mundial das Doenças Raras é lembrado no fim de fevereiro e volta a colocar um alerta na mesa: milhares de famílias ainda enfrentam uma corrida contra o tempo para conseguir diagnóstico e tratamento. Iniciativas no Brasil apostam em duas frentes para mudar esse cenário agora: acolhimento especializado e tecnologia genética.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras afetam até 65 pessoas a cada 100 mil. No Brasil, a estimativa do Ministério da Saúde é que cerca de 13 milhões de pessoas convivam com alguma das quase 8 mil doenças raras já identificadas no mundo.
Por que o diagnóstico demora tanto
Na maioria dos casos, a confirmação é lenta e exige atenção especializada. Muitas doenças têm origem genética e grande parte não tem cura, mas o tratamento adequado pode melhorar a qualidade de vida.
Especialistas apontam que a criação de centros de referência e o acesso a exames genéticos são decisivos para reduzir o tempo até o diagnóstico e garantir acompanhamento contínuo.
Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros: atendimento gratuito e triagem online
A Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, em Taubaté (SP), foi fundada em dezembro de 2023 e se apresenta como uma instituição filantrópica voltada exclusivamente a pessoas com doenças raras. O serviço recebe pacientes do Brasil e do exterior, com atendimentos ambulatoriais gratuitos, feitos em parceria com o poder público e também por demanda espontânea.
O acesso começa com um formulário online: o paciente relata o histórico clínico e anexa documento médico para triagem. A instituição atende tanto pessoas já diagnosticadas quanto quem tem suspeita de doença rara, especialmente após passar por vários especialistas sem um “veredito”.
A história que virou missão
O padre Marlon Múcio relata ter passado anos buscando explicação para sintomas como surdez, fraqueza muscular e dificuldade para mastigar, até receber o diagnóstico de Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), condição genética ligada à absorção da vitamina B2. Ele é um dos 15 brasileiros identificados com a síndrome e, segundo o relato, o mais velho entre cerca de 350 pacientes no mundo.
Rosely Cizotti, diretora de comunicação do Instituto Vidas Raras, afirma que o diagnóstico na primeira consulta com geneticista motivou a decisão de ampliar o apoio a outros pacientes que enfrentam anos de diagnósticos errôneos e descrédito.
Acolhimento e equipe multidisciplinar
A diretora médica da Casa de Saúde, a geneticista Manuella Galvão, afirma que o hospital já atendeu mais de 3 mil pessoas, com média de 170 a 200 pacientes por mês. Ela destaca que centros especializados se tornam referência por oferecerem acompanhamento multidisciplinar e foco em equidade no cuidado.
Genomas Raros: sequenciamento genético para encurtar a jornada no SUS
Outra iniciativa citada é o projeto Genomas Raros, criado em 2019 pelo Hospital Israelita Albert Einstein no âmbito do Proadi-SUS. A proposta é usar o sequenciamento genético para facilitar o diagnóstico de pacientes com doenças raras e também de pessoas com risco hereditário de câncer.
O projeto recebe exclusivamente pacientes do SUS, encaminhados formalmente por médicos da rede pública. Após a indicação, é feito o sequenciamento genético — um exame de alta complexidade que nem sempre está disponível na rotina assistencial. De acordo com o material, cerca de 10 mil pessoas já realizaram o sequenciamento molecular pelo programa, acelerando confirmações que poderiam levar anos sem a tecnologia.
Custo, impacto e terapias mais efetivas
Tatiana Almeida, gerente médica do laboratório clínico e pesquisadora principal do Genomas Raros no Einstein, afirma que o objetivo é diagnosticar e também medir o quanto o teste reduz a jornada do paciente e direciona terapias mais efetivas. Ela aponta ainda que conhecer a variação molecular pode ajudar no aconselhamento familiar e no acesso a estratégias terapêuticas, reduzindo a necessidade de uma longa sequência de outros exames.
Por que dados genéticos brasileiros importam
Evandro Lupatini, coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde, afirma que o sequenciamento também ajuda a compreender a realidade das doenças raras no Brasil, considerando a diversidade genética da população. Ele ressalta que bancos de dados internacionais, muitas vezes, têm baixa representação de populações como a brasileira, o que reforça a necessidade de pesquisas nacionais para orientar políticas públicas e tratamentos.
Política nacional e próximos passos
Desde 2014, o Brasil possui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS, com diretrizes para organizar a rede de atendimento e ampliar o diagnóstico. Na prática, iniciativas de acolhimento especializado e investimento em testes genéticos são apontadas como caminhos para reduzir o tempo até a confirmação e garantir cuidado adequado.
No Dia Mundial das Doenças Raras, projetos como o Instituto Vidas Raras, a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros e o Genomas Raros reforçam um recado direto: ampliar acesso à informação, ao diagnóstico e ao acompanhamento especializado pode mudar trajetórias inteiras — e isso precisa acontecer o quanto antes.
Fonte: Radioagência Nacional
